非典型畸胎樣/橫紋肌樣瘤（AT/RT）是一種罕見且高度侵襲性的小兒腦癌，約占顱內腫瘤的2.1%，預后極差，存活期通常不足一年。 由于AT/RT最常見于嬰幼兒，尤其好發于2歲以下的嬰兒，患兒通常無法清楚表達自己的疼痛或不適，一些患兒可能表現為排尿困難或尿中帶血，因此，這種病很容易誤診。 目前，AT/RT主要治療手段包括：手術、化療、干細胞移植、激光消融、質子治療等，手術切除是最重要的手段之一。然而，這種腫瘤極易復發，患者亟需更好的治療選擇。 近日，FDA已授予Paxalisib(GDC-0084)孤兒藥資格(ODD)，作為非典型橫紋肌樣/畸胎樣腫瘤患者的潛在治療選擇。 Paxalisib是一種PI3K/AKT/mTOR通路的腦滲透抑制劑，其治療膠質母細胞瘤患者的適應癥正在臨床試驗中。這是成人最常見和最具侵襲性的原發性腦癌。 該藥曾于2018年2月獲得治療膠質瘤的孤兒藥稱號，并于2020年8月獲得治療惡性膠質瘤的孤兒藥稱號。2020年8月，FDA還授予該藥快速通道資格，用于治療膠質母細胞瘤。 Paxalisib目前正在一項2期臨床試驗(NCT05009992)中進行研究。 · 該試驗估計納入了216名患者，他們將隨機接受Paxalisib、放療和ONC201.3三種治療方案中的一種。 · 該研究的主要終點為6個月無進展生存期(PFS)和7個月總生存期(OS)。 這項研究的初始數據預計將在2023年公布。 另外，Paxalisib在兒童彌漫內生型腦橋膠質瘤的一期研究(NCT03696355)也正在進行中。 · 該試驗包括劑量遞增和擴展階段，患者在完成標準放療后將接受21mg/m2、27mg/m2、35mg/m2或45mg/m2劑量的Paxalisib。 · 本研究的主要終點包括確定標準放療后Paxalisib的最大耐受劑量和推薦的2期劑量、不良反應發生率和藥物的藥代動力學。次要終點包括最佳總體療效、最佳總體療效持續時間、PFS和OS。 最終數據預計將于2022年底提交公布。 期待更多更好的AT/RT新療法早日問世，為這些患兒的成長保駕護航。 參考來源： https://www.targetedonc.com/view/fda-grants-odd-to-paxalisib-for-rare-pediatric-brain-cancer haoeyou.com/zhongliu_aizheng/qita/20220623/7156.html

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