一周前，最新的國家醫(yī)保談判結(jié)果出爐，162種藥品中，119種談判成功，包括6種罕見病藥物，涉及系統(tǒng)性硬化癥、多發(fā)性硬化、特發(fā)性肺動脈高壓、特發(fā)性肺纖維化、亨廷頓舞蹈病、肌萎縮側(cè)索硬化癥（漸凍人癥）。

結(jié)果公布當天，IQVIA艾昆緯中國管理咨詢執(zhí)行總監(jiān)李楊陽忍不住發(fā)了條朋友圈：為很多病友歡呼，也期待未來年花費百萬的救命藥能實現(xiàn)醫(yī)保“0”的突破。

歷次醫(yī)保談判中，公眾對醫(yī)保關注點，已從慢病、常見病，逐漸轉(zhuǎn)移到到腫瘤、罕見病等更大范圍的人群上。

近年來，已有少量罕見病藥物進入醫(yī)保。據(jù)病痛挑戰(zhàn)基金會統(tǒng)計，2020年國家醫(yī)保目錄，共有針對24個罕見病的55種藥品，其中甲類15種，乙類40種。

興奮之余，真相依然殘酷：

罕見病領域，因其特殊性被稱為是“市場失靈”的市場，各國解決罕見病的路徑主要依賴政府負擔。在中國，因醫(yī)保承擔的空間較小，始終進展緩慢。目前，我國醫(yī)保目錄內(nèi)的罕見病藥品，年治療費用幾乎全部低于70萬元。而在2020年醫(yī)保談判中，年治療費用超過30萬元的罕見病藥品，連入圍機會都沒有。

去年夏天，“一針70萬”的脊髓性肌萎縮癥（SMA）用藥，將公眾視角聚焦到高值罕見病用藥的保障問題上。

在讀完SMA中國家庭困境的長文后，長期關注罕見病的北大遺傳學系副主任黃昱發(fā)了一條朋友圈感慨：“十年前我們在討論孤兒藥怎么研發(fā)？哪里有藥？怎么引進？十年后的今天，我們開始討論如何買得起？如何推進醫(yī)保支付？如何融資研發(fā)？——這就是進步。”

納入基本醫(yī)保，只是罕見病保障落地的第一步。根據(jù)IQVIA預測，未來3年，共計97種孤兒藥在中國有望上市，如何對藥物遴選，如何評估、支付并管理這些年花費在百萬乃至千萬的罕見病藥物，是我國醫(yī)保面臨的一道“超綱題”。

近日，八點健聞從多個信源獲悉，國家醫(yī)療保障局（下稱“國家醫(yī)保局”）正在努力解答這道“超綱題”，三個國家級的方案已經(jīng)醞釀成行：專項基金、商業(yè)保險合作、地方試點，以期解決天價罕見病藥物負擔問題。

民間提案走上廟堂

罕見病保障始終是一項難題。一方面，天價特效藥幾乎是罕見病患者生存下去的唯一希望；另一方面，動輒百萬甚至千萬的藥，也讓醫(yī)保基金面臨先保障誰的難題。

△圖片來源：視覺中國

兩周前，全國人大代表劉慶峰等人“關于健全常見罕見病SMA患者權(quán)益保障體系的建議”的提案終于有了回音——國家醫(yī)保局在答復中表示，“從基本醫(yī)保基金承受能力來看，2019年城鄉(xiāng)居民醫(yī)保人均籌資僅800元左右，而SMA等罕見病用藥費用達到每人每年數(shù)百萬，遠超基本醫(yī)保支付能力。”

這意味著，超高值藥物進入基本醫(yī)保的路暫時是不通的，要么封路暫緩，要么開辟新的道路，2020年醫(yī)保談判結(jié)果也再次印證了這點。

由于罕見病單病種患者人數(shù)少，國家層面也很難進行帶量采購。對于這類特殊人群，如果不過多占用基本醫(yī)保資源，另啟一個資金池，以國家專項基金的模式負擔，幾乎是最受業(yè)內(nèi)認可和推崇的方式。

八點健聞從多方信源證實，國家醫(yī)保局正在向財政部申請十四五期間的社會福利彩票基金的預算立項，希望將這筆錢作為疑難雜癥（及罕見病）共助基金的重要來源。

據(jù)悉，相關領導已經(jīng)批準該項目，但目前對于建立何種投資、評估和支付模式，目前還在討論中。有消息稱，這項方案有望于明年兩會期間公布。

另有接近醫(yī)保局人士稱，專項基金還可能來源于各家保險公司使用醫(yī)保數(shù)據(jù)理賠支付，作為繳納給國家醫(yī)保局的一筆信息使用費。

專項基金被看好是有其原因的。

“針對罕見病超高值藥物，不管是大病保險，還是醫(yī)療救助，??要么保障數(shù)量有限、要么保障程度有限，都不是長效機制。而通過專項基金??，可以在籌資、管理、支付等方面建立相對長效機制，能更為長久、實質(zhì)發(fā)揮作用。”上海市衛(wèi)生和健康發(fā)展研究中心助理研究員康琦告訴八點健聞。

事實上，類似的方案民間已有多次提案。

三年前，病痛挑戰(zhàn)基金會秘書長王奕歐開始著手推動罕見病基金方案，半年后，他們通過專家在2018年兩會上正式提案。

兩年前，一個偶然的機會，李楊陽與黃如方攜手策劃一份罕見病領域的重磅報告——《中國罕見病藥物可及性報告（2019）》，后者是蔻德罕見病中心主任，也是一名“瓷娃娃”（成骨不全癥患者）。

在之后的三年里，《中國城市罕見病醫(yī)療保障報告2020》（以下簡稱《城市報告》）、《中國罕見病高值藥物醫(yī)療保障研究報告》（以下簡稱《高值藥報告》）等多項成果依次發(fā)布，引發(fā)政府與行業(yè)熱議。

撬動專項基金模式的杠桿，核心是明確多層次保障包含哪些主體，各自的職責和定位是什么，誰牽頭，誰統(tǒng)籌，誰跟投，誰管理，各自的出資比例是多少？

IQVIA在《高值藥報告》中建議，國家醫(yī)保局下設立國家級專項賬戶，由醫(yī)保基金統(tǒng)籌劃撥年度醫(yī)保藥品支出的0.5~2%（40~150億元），輔以國家財政消費稅（含煙草稅）按醫(yī)保基金出資比例的10%，即0.05~0.2%劃撥（6~25億元）、民政部聯(lián)合各類基金定向配捐等，鼓勵企業(yè)或個人捐贈，形成全國專項基金池。

王奕鷗他們測算的基金數(shù)額約在100~150億人民幣，基金來源則建議從社保繳納、稅收收入（特別是消費稅）和社會福利彩票及公益捐贈等途徑。

業(yè)內(nèi)專家們不時談起，2019年時，醫(yī)保局就有意開展罕見病基金項目，相關領導也跟財政部有過溝通，消息一度讓罕見病患者和關注這一領域的專家們充滿斗志。

但在當年12月，國家醫(yī)保局“經(jīng)商國家衛(wèi)健委、藥監(jiān)局、財政部”對兩會提案中成立“罕見病專項基金”的答復依然謹慎，使用了“不宜”的措辭。

基金來源是最大的挑戰(zhàn)。一位罕見病組織負責人聽說，“醫(yī)保去財政要過錢，沒要下來，但是大家也在想別的辦法，沒說一定就不做了。”

一年前突然來臨的新冠疫情，讓各行各業(yè)蒙受不同程度的經(jīng)濟損失，也讓專項基金的進展，一度黯淡下來。

而在李楊陽看來，“從數(shù)字本身上看，專項基金的規(guī)模并不會很大。基于對國內(nèi)已上市的幾個和未來三年有望上市的罕見病高值藥的測算，我國可以先從50個億開始，搭建專項基金，通過三到五年的探索和驗證，再逐步提升到150億。

普惠險綁定罕見病

除了建立罕見病專項基金模式，政策型商保也是國家計劃中的一項。

罕見病保障的主要矛盾，在于醫(yī)保控費和政策公平性。學者們認為，借助市場模式，將“200人的看病錢，給1人買藥”背后的公平性難題交至商保公司，不失為一種可行路徑。

2020年3月，《中共中央國務院關于深化醫(yī)療保障制度改革的意見》明確既提出“探索罕見病用藥保障機制”，也對商業(yè)健康保險做出鼓勵。兩相結(jié)合，將為罕見病多層次保障提供了一種可能。關于商業(yè)保險作為罕見病保障補充的提議，也曾出現(xiàn)在兩會提案中。

盡管現(xiàn)有的商保產(chǎn)品中，已有200多種重疾險產(chǎn)品包含部分罕見病，但相較于罕見病目錄中的121種疾病，不到10個病種的納入可謂是杯水車薪。更何況，納入的主要是相對便宜的藥物，高值罕見病用藥的醫(yī)療保障仍是一片空白。

幾年前，王奕歐曾去找過商保公司，對方說，他們需要測算、精算，才能判斷一個險能不能做。而罕見病的發(fā)生概率、現(xiàn)有患者數(shù)量、群體數(shù)量、有可能產(chǎn)生費用的額度，這些數(shù)據(jù)都沒有。

這不難理解，罕見病缺乏流行病學數(shù)據(jù)，治療路徑與費用支出難以測算，沒有人準確知道這種疾病的“坑”有多大，需要填多少“土”才能確保“收大于賠”。尤其在面對超高值藥物時，保險公司不會愿意做一筆注定會賠的買賣。

2020年，普惠險以低保費、帶病參保等優(yōu)勢，迅速以野火燎原之勢點燃了全國50多個城市，也成為了罕見病保障探索提供了新的契機。

不同于以往的商業(yè)保險，“小而美”的普惠險體現(xiàn)出較強的政府參與，藥品目錄也通常由醫(yī)保局和商保公司共同評估制定。

由于罕見病藥物價格昂貴，產(chǎn)品宣教成本高，難以成為商保產(chǎn)品的主體，相對容易實現(xiàn)的方案，是將罕見病與其他高風險疾病捆綁。一些地方政府在跟商保公司談判時，要求商保必須設立免責條款，不能拒保罕見病患者，或者在醫(yī)保目錄外的設計上，象征性放幾個罕見病??用藥。

可以預見的是，當參保人數(shù)足夠多，資金池足夠大，這類商保也能成為罕見病保障領域的重要補充，同時緩解醫(yī)保基金的壓力。

從現(xiàn)有的城市實踐來看，商保公司鮮少愿意納入費用高昂的罕見病特效藥，且納入藥品市場零售價通常不到30萬元一年。一些地方雖然納入高值藥，但實情是患者人數(shù)極少，比如廈門鷺惠保納入戈謝病藥品思而贊，但據(jù)報道稱，當?shù)貎H一名3歲的兒童患者，一年治療花費50多萬。

△圖1：國內(nèi)已（批準）上市但未被納入國家醫(yī)保目錄的6種“超高值”罕見病藥物，出自IQVIA《中國城市罕見病醫(yī)療保障報告2020》

在保障人群上，政策型商業(yè)保險多以未病人群為主，對已經(jīng)患病人群的保障較為有限。而如果??不??追究既往癥，罕見病患者可以帶病參保，??這筆支出相當于是政府引導下的“定向撥款”，最后必然要擴大基數(shù)，從參保人群中收回。

也有專家潑了冷水。

“相對來講，這些商保對罕見病的保障其實還非常有限，離期望還是有較大距離。”康琦認為，罕見病等弱勢人群不適合由市場進行保障，因為市場忽視的就是他們，??無論商保產(chǎn)品如何設計，都應該主要通過政府托底，可以讓商業(yè)保險發(fā)揮補充作用。

他建議，在各地產(chǎn)品設計差別較大時，從國家層面統(tǒng)籌和推行這種模式，或許還需更多的觀察和規(guī)范。一些地方可以在已經(jīng)有基本保障的基礎上，讓普惠險對超高值藥物的剩余自付部分發(fā)揮一定作用。

在去年年底舉行的一場罕見病保障研討會上，專家們也對此達成共識：如果政府沒有動靜，只是讓商保先行，那就有違“1+N”模式。“1”是醫(yī)保，“N”是其他途徑。一定是先有“1”，同時“1”也不能只搭臺、不出錢。

地方各顯神通，已探索出7種解決模式

而在國家推進罕見病用藥保障新政策之前，各地的探索也已開始。

2005年起，上海、青島、浙江等地開始探索對于罕見病藥物的醫(yī)療保障措施，到后續(xù)更多城市的加入，具有地方特色的罕見病保障模式不斷給患者帶來新的希望。

按照《城市報告》的梳理，地方通過多年探索，在罕見病醫(yī)療保障上形成了7種模式。模式的核心在于，錢從哪里來，保障哪些疾病，以及保障標準是什么？

△圖2：各地對罕見病保障的7種模式，出自IQVIA《中國城市罕見病保障報告2020》

各地的籌資來源以基本醫(yī)療保險基金、大病保險基金為主，在罕見病保障較高的地區(qū)，資源稟賦、理念、模式和技術(shù)路線上各不相同。其中實踐最為廣泛的是，通過地方談判將罕見病藥物納入省級或市級大病保險用藥范圍。

以西安為例，2019年12月，治療戈謝病和龐貝病的特效藥被納入省級大病保險支付范圍，患者將獲得結(jié)合基本醫(yī)保、醫(yī)療救助和社會援助等的多層保障。

這意味著，按照其現(xiàn)行的大病和救助報銷政策，龐貝病成年患者使用特效藥阿糖苷酶α可獲得累計94%的政府支付，個人年自費需12.7萬元（參考該疾病成人年治療費用：294.3萬元）；戈謝病兒童患者使用特效藥伊米苷酶可獲得累計97%的政府支付，個人年自費僅需1.8萬元（參考該疾病成人年治療費用：322萬元）。

財政出資是比較少見的方案，僅有青島采用了財政出資模式。

作為全國對罕見病特效藥實際報銷比例最高的城市之一，青島從2012年實施大病救助制度至今，每年花在罕見病特效藥上的支出已經(jīng)穩(wěn)定在千萬級別，2017年度的數(shù)據(jù)為2301萬元，占年度醫(yī)保基金總支出的比例為0.14%，共保障了203名罕見病患者，覆蓋了4種罕見病。

《城市報告》指出，青島模式與其探索時的特殊歷史背景相關，在其他地區(qū)幾乎沒有可復制性。而其實踐證明了，政府主導罕見病保障和罕見病保障不需要巨額籌資，這一觀念影響了全國多個地區(qū)和城市的探索方向。

△圖3：各地推出罕見病保障的時間線，出自IQVIA李楊陽2020年8月演講內(nèi)容

過往的地方經(jīng)驗中，最難之處在于，執(zhí)政者如何突破對于罕見病的認知。“常見病都應付不過來，怎么顧得上罕見病？”高額支出保障少數(shù)群體，看似與“保基本”“抓大放小”的治理思路相違背。

對于罕見病而言，認知和決策的改變，一定程度上來自民間的力量。一個明顯的現(xiàn)象是，為罕見病奔走呼號的往往多為患者和家屬群體。比如，早于2018年國家五部委聯(lián)合出臺的《第一批罕見病目錄》發(fā)布的，是2016年蔻德罕見病發(fā)展中心建立的罕見病專門目錄。

民間力量還來自于同這些患者一起對抗疾病的醫(yī)生們。“浙江醫(yī)學要發(fā)展，搞常見病，搞得過北京上海嗎？”在一次罕見病大會上，一位參與推進浙江罕見病政策發(fā)展的醫(yī)生回憶當時如何“影響有影響力的人”。

“會看罕見病的醫(yī)生比罕見病病人還罕見，我們要做的事情是讓政策制定者更了解罕見病的情況，包括病人的發(fā)病過程、保障過程、藥物療效、患者的心理狀況、以及政策實施之后可能的效果和反應。”此后，浙江省于2015年率先建立了罕見病醫(yī)療保障機制，也是全國最早探索大病保險談判模式的地區(qū)。

政策變革是最重要的推動力。

從結(jié)果上來看，全國層面的靴子落地不過是最近一兩年的事情。2018年五部委聯(lián)合發(fā)布的《第一批罕見病目錄》，2019年全國人大常委會通過的新修訂的中國《藥品管理法》，均為推動罕見病保障的關鍵之舉。

前者解決了中國罕見病的定義問題，后者改進了孤兒藥在中國的可及性——從法律上確立了孤兒藥“綠色通道”機制，即允許孤兒藥可以基于國外臨床試驗的結(jié)果優(yōu)先快速審批；同時醫(yī)療機構(gòu)可以從境外市場合法采購小批量的急需孤兒藥。基于此，更多地方的罕見病保障探索陸續(xù)開展。

業(yè)內(nèi)公認的“浙江模式”已開始復制

近年來，浙江憑借政府對罕見病保障的強力度，讓全國罕見病患者“實名羨慕”。

IQVIA的《城市報告》將浙江省的專項基金模式，總結(jié)為 “政府主導(出政策)、花小錢(一年 1 個億的預算)、辦大事(解決災難性疾病支出)、凝聚民心 (個人繳費，互幫互助)”。

從大病談判的1.0版本，到罕見病基金的2.0版本，五年來，浙江已經(jīng)交出了兩份優(yōu)秀的答卷。

浙江省的罕見病大病談判1.0模式誕生于2015年，戈謝病、漸凍癥和苯丙酮尿癥被納入了罕見病醫(yī)療保障病種范圍。這三種罕見病當時在浙江省的患者人數(shù)分別為20人、500人和30人，每年共需特殊藥品費用3690萬元。

這一年被納入保障范圍的罕見病有4條準入標準：臨床上有明確診斷路徑的遺傳性罕見病；可獲得有效藥品治愈或明顯控制、緩解癥狀；國際上其他國家已經(jīng)普遍納入保障范圍；以及浙江省社會各界反映比較集中的。

具體的做法是，省人社廳聯(lián)合各級部門及省內(nèi)罕見病臨床專家，組成一個談判小組，與生產(chǎn)罕見病藥品的企業(yè)進行了談判，用全省的市場來換取藥品較低的價格。通過談判，最終與相關企業(yè)達成協(xié)議，在全國最低價基礎上，再獲得較大幅度的下降。

以戈謝病為例，特效藥是伊米苷酶注射劑（商品名：思而贊），每周的花費為2萬元左右，由生產(chǎn)罕見藥的企業(yè)先行墊付，政府每半年和企業(yè)清算一次，這樣患者不必因無巨額周轉(zhuǎn)資金而無力承擔。

按1年服藥費用在100萬元算（參考該疾病成人年治療費用：322萬元），按照分段包干，大病保險階段可報銷45萬元，民政部門醫(yī)療救助可支付8萬元，剩下的費用在民政部門認定其符合醫(yī)療救助條件后，還可享受專項救助。浙江省也由此開啟了“基本醫(yī)保、大病保險、醫(yī)療救助”逐層分擔化解罕見病患者負擔的新政 。

2019年，浙江的罕見病保障模式升級至2.0版本——罕見病專項基金制度。這項制度的核心在于，以基本醫(yī)療參保人每年每人2元的標準，建立了國內(nèi)第一個省級統(tǒng)籌的罕見病用藥保障專項基金。

其報銷模式是，參保人員在一個結(jié)算年度內(nèi)發(fā)生藥品費用，實行費用累加計算分段報銷，個人負擔封頂。0-30萬元，報銷比例為80%；30-70萬元，報銷比例為90%；70萬元以上費用，全額予以報銷。也就是說，每年自費的上限是10萬元。

△圖片來源：視覺中國

根據(jù)浙江省2019年5461萬基本醫(yī)療保險參保人數(shù)計算，這一省級醫(yī)療保險基金財政專戶中下設的子賬戶“罕見病用藥保障專項基金”的規(guī)模為1.09億。

最初覆蓋戈謝病和苯丙酮尿癥兩個病種，2020年6月新增龐貝氏和法布雷疾病用藥談判入圍，目前累計覆蓋4個病種。根據(jù)浙江省罕見病醫(yī)療保障機制規(guī)定，藥品的準入將會進行動態(tài)調(diào)整。

一位浙江罕見病防治與保障專家向八點健聞分析這一升級的原因，1.0版本是民政主導，而2.0的基金模式則是國際比較通行的一種罕見病保障模式。

此前的大病談判模式中，罕見病和大病的界限不是很清晰，而如果設立了專項基金，可以更聚焦高值罕見病藥物的用藥保障。“從這個層面來說，2.0版本也是1.0版本的延續(xù)。罕見病政策探索的重點在于，推進罕見病用藥保障，尤其是高值罕見病用藥。”

令人欣喜的是，被視為地方探索罕見病保障標桿的浙江專項基金模式，已經(jīng)開始在其他地方復制落地。一位罕見病行業(yè)從業(yè)者告訴八點健聞，12月底，江蘇省正在推進政府各部門間的會簽，“模式幾乎和浙江相同”。

最終保障能否落地，仍取決于患者的自付程度。

現(xiàn)實中，許多罕見病藥品雖然納入醫(yī)保，但患者因為籌不起剩下的錢，從始至終都沒有用藥。直到通過社會救助、企業(yè)捐贈等其他途徑，將自付費用降下來之后，患者才終于有能力買藥。

些地區(qū)出現(xiàn)“同病不同命”的矛盾。例如，西安的成人龐貝病患者僅需年自付12.7萬元，而在青島，一名成人龐貝病患者，實際報銷比例僅為17%，還需每年自付163萬元。

“不管是哪種模式，只有回答了‘患者掏多少錢’，才能決定一種模式能否運轉(zhuǎn)。”黃如方向八點健聞直言。

康琦也有同感，“因為這些藥品費用實在很高，即使醫(yī)保支付80%左右的費用，患者自付部分仍然很多”。

“罕見病患者治療花費的年度自付上限應控制在8萬元以下。”黃如方給出了他心中的合理數(shù)額，期待國家和地方政府在制定政策時能有所考量。

陳鑫 吳曄婷|撰稿

李一櫻|責編