2018年10月，濟南的一場夜雨中，成年人馬恒祥的世界坍塌了。

他是新手父親，兒子小石頭從呱呱落地，到翻身、抬頭、坐，一路健康成長，長到8月齡的時候，小石頭的雙腿活動卻開始異常，很快發展到坐都困難。跑遍濟南醫院后，孩子的基因檢測確診了：

這種病，患兒肌肉神經逐漸退行，最后大多在兩歲前離世，艱難地喘息，死于呼吸衰竭。

馬恒祥注意到，就在孩子確診那年的5月，國家衛健委、科技部等五部門聯合發布了囊括121個病種的《第一批罕見病目錄》，小石頭的病排在第110號。那時候，絕望中的他還完全沒有料到：這個序號意味著什么。

那是黑夜中的一道陽光，照進小石頭的命運。

一個110序號的沉重與神奇

“請問這是你們確認的最終報價嗎？請確認。”

“是的。”

“好的，成交。”

2021年12月3日早晨，消息傳來，一個特殊的病友群沸騰了。脊髓性肌萎縮癥（簡稱SMA）患兒父親馬恒祥坐在工位上，看著手機，眼淚止不住地流：“因為在單位，不能嚎啕大哭。平復心情后感覺渾身輕松下來了。”

時間需要醞釀，過了很久，大家才真正明白一個序號的意義。

早在2016年，SMA患兒已經有了救命藥諾西那生鈉，一直沒能進入中國。一般情況下，中國審批一款新藥的時間是130個工作日。

2018年，《第一批罕見病目錄》發布后，藥監局將罕見病用藥的審批時間壓縮到70個工作日以內。

很幸運，目錄中第110號病種，屬于整本目錄中少數有藥可醫的：2019年2月，諾西那生鈉注射液獲得國家藥品監督管理局批準，成為中國首個治療SMA的藥物。

巧合的是，這第110號病的藥物，一針價格高達70萬元，即使算上補貼救助，一年費用也剛好要110萬元，且終身用藥。

這是絕大多數中國普通家庭無法承受的。

堅強小寶貝，

我的機器寶寶每天都承受著8000次的拍打，有人看到SMA晚期，就直接劃走了就不能給我們說句加油的話嗎？#正能量#加油寶媽

2021年初，諾西那生鈉主動降價，年花費從110萬降到55萬。馬恒祥一家東拼西湊，靠康復訓練苦苦撐到3周歲的小石頭終于打上了人生的第一針特效藥。

好消息接踵而至。小石頭用上藥的這年年底，諾西那生鈉以3萬左右一針的價格納入國家醫保目錄，被列為醫保乙類用藥，疊加各地的惠民政策，大部分患者每年只要付幾萬元，就能得到救治。

這可能是《第一批罕見病目錄》發布后最好的消息。目錄中110這個序號，以及之后發生的所有奇跡，講的是同一個主題：

重生。

這個說法，對小石頭這樣未諳世事的孩子毫不夸張。

然而，《第一批罕見病目錄》只有121個病種，分得一個序號的病種也不都像110號那樣幸運。人類大約有7000個罕見病病種，更多目錄之內、之外的人群亟待重生。

小半年，170萬

桐桐剛滿月的時候，他年輕的父母就撞上了“至暗時刻”：孩子嘴里突然長起了白色的鵝口瘡，繼而高燒。跑了無數次醫院，病情卻越來越嚴重，肺部感染、便血、肝脾腫大、多臟器功能衰竭、休克、病危……

3個月后，桐桐終于在北京確診：重癥聯合免疫缺陷。

這是《第一批罕見病目錄》中的原發性免疫缺陷病一種亞型，患兒細胞免疫功能幾乎完全缺失，大約10萬新生兒中僅有1人發病，死亡率極高。

和小石頭不同的是，桐桐的病沒有藥，只能靠常規治療勉強維序生存。

但是，這也是少有的可根治的罕見病，目前主要的治療方法是造血干細胞移植治療。

孩子的病有得治，卻沒有足夠的錢救孩子的命，這是普天之下為人父母的噩夢。

2021年9月27日，四個月大的桐桐進了移植倉，經歷了移植、感染、并發癥、出倉、二次進倉……

不到半年時間里，桐桐的治療花費超過170萬元，其中醫保報銷20余萬元。如果孩子一路好轉，一家人還能在絕望和希望之間勉力支撐，但桐桐一直處于病危狀態。醫院告訴夫妻倆，孩子可能需要啟動二次移植，后續至少還要50萬元。

年輕的父母來不及多想，把心肝寶貝送進救命的移植倉，后面是千難萬難。

如果沒有這場噩運，他們和中國的很多年輕人一樣，是一對普通的、體面的青年；如今他們也和絕大多數罕見病家庭一樣，掏空了全家錢包：

積蓄花光，夫妻倆經營的攝影工作室轉讓，縣城的婚房出手了，剛買的婚車賤賣了，父母的養老錢、兄弟姐妹的首付都拿出來了……

年輕的桐桐爸爸告別攝影師的職業，成為偌大京城的一名外賣員，每天工作15小時，能賺200元。

同齡的桐桐媽媽在移植倉內貼身陪護，照護必須在無菌環境生存的嬰兒，光是奶瓶的消毒就要比普通孩子嚴格，一天需要20多個奶瓶。把桐桐哄睡后，媽媽會用手機直播賣貨，賺點零錢。

因為沒錢，桐桐短暫出倉過一段時間，第二次進倉之前，桐桐媽媽上街乞討，夫妻倆在網絡四處求助，偶爾接到善款，最后籌到了20多萬元，終于帶來一絲生的希望。

2022年1月，醫院給桐桐爸爸做了骨髓穿刺，配型成功。盡管醫生囑咐穿刺后盡量不要大幅度活動，想到每天的一萬多元醫藥費還沒著落，他又騎著電瓶車出門了。

桐桐爸爸說：“孩子的治療過程就是一次重生，也是我們家庭的重生。”說這話的時候，他的頭發已經半白，是70歲的樣子。

健識局問他，你的頭發是什么時候開始白的？他茫然地想了想，回答：不知道。一開始，他陪著在移植倉照顧孩子，倉內沒有鏡子，等他出倉開始跑外賣的時候，偶然看到鏡中的自己，那時候已然白了。

什么時候白的，22歲的他和22歲的妻子都說不清楚了。

和罕見病一起活下去

和桐桐、小石頭不一樣的是，大多數罕見病還無藥可醫，無法可治，病人必須帶病活下去。

李鑫9歲那年，身體開始異樣，高低肩，肩胛骨異常突出，他來到老家烏魯木齊的醫院，被診斷為杜氏肌營養不良。這是一種嚴重的原發性骨骼肌疾病，患者多數會在20歲左右由于肌無力、呼吸衰竭死亡。

“這孩子可能活不過青春期了，你們要做好心理準備。”醫生告訴李鑫家人，這種病只能等死。

年幼的李鑫偷偷上網，網上的說法都和醫生一樣。他絕望地想：“反正要死了，那就可勁造。”

此后，李鑫脫離了普通兒童的生活軌道，開始結交“狐朋狗友”，借酒消愁，熬夜蹦迪，騎馬飆車，在放縱和消極中等待死亡。

死亡沒有如期而至。如今的他全身肌肉萎縮退化，手臂無法抬起，總是異常疲憊，嘴巴無法做出笑的表情，無法用吸管和吹口哨，但他總體還算正常地活著，甚至在18歲時成為一名輔警，獨立完成了警隊的全部考試和訓練。

2018年，中國《第一批罕見病目錄》出臺，和許多人一樣，李鑫開始重新審視罕見病。2019年他到北京求醫，在協和醫院被確診為面肩肱型肌營養不良癥——這解釋了李鑫的幸存，雖然也是罕見病，但危險程度大大減弱，新的診斷給了李鑫活下去的信心。

李鑫成了蔻德罕見病中心的工作人員，找到了生活的意義和價值，“好像一下子找到了歸屬”。

2021年10月，李鑫在上海組織了一場假性軟骨發育不全癥的醫患交流會：“雖然我可能等不到自己的罕見病藥物研發出來，但看到這些患有罕見病的小朋友，就覺得我能為他們做點什么，真好。”

和李鑫一樣，開啟全新生活的還有可心。確診為面肩肱型肌營養不良癥時，剛上大一的可心得知這種病會遺傳，她暗暗想，自己是不是不應該談戀愛，不應該結婚，不應該生孩子。

命運給了她暴擊，又給了她驚喜，那個人還是在可心的世界出現了。2021年7月，可心穿著婚紗，悄悄來到男友的消防中隊，兩人在消防隊拍下了最特別的婚紗照，朋友錄下來傳到抖音后，瀏覽量超過了300萬。

畢業后，可心也加入了蔻德罕見病中心。她每天通勤4小時上班，和無數患者組織成員一起，鼓勵著20000萬罕見病人、上億的罕見病家屬，鼓勵著一個個和桐桐一家這樣的家庭：

存活下來，然后生活下去。

到目前，國家《第一批罕見病目錄》中收錄的121種罕見病中，有46種罕見病在中國有藥可醫，其中28種罕見病的58種藥物已被納入醫保。罕見病患者面臨的診斷難、用藥難、保障難等問題的解決，正在多方努力下推進。

能按期用藥的小石頭在一天天長大。1月22日，山東省兩會期間，馬恒祥作為群眾代表旁聽了山東省政協十二屆五次會議開幕會，完成了全省SMA家庭托付的重任——送致謝錦旗：

“過去兩年，山東省政協和政協委員們一直在關心關注著我們，幫助我們解決藥物的可及性問題。”

小石頭四歲了。四年里，馬恒祥一路見證了SMA從不為人知，到如今特效藥進醫保，這面錦旗遠遠無法表達他的感恩。

如今，中國罕見病藥物的快速審批、減稅政策、通過醫保談判的形式來惠及更多群體，是和國家整體方針一致的方向。更多罕見病患者仍在等待，等待醫保之類的各方支持、等待藥物在中國上市、等待藥物問世……

沒有人可以冷眼旁觀。要知道，罕見病擊垮的遠不止患者本人，還有血濃于水的家人。

按照中國2000萬罕見病患者基數計算，被命運魔爪扼住的可能超過1億人。

*（應受訪者要求，文中李鑫為化名）

國家首批罕見病目錄影響力評估（2018-2021）

距離國家首批罕見病目錄落地已過3年，中國罕見病領域的臨床診治、藥物進展、政策支持進展如何？

即日起，健識局攜手蔻德罕見病中心，從政策、產業、科研、臨床、社會、患者組織六大方向，發布《國家首批罕見病目錄影響力評估（2018-2021）》。

本文是患者篇的第1篇。

更多精彩，請持續關注專題#罕見病目錄