淚灑華西醫(yī)院后，王艷開始了全國求醫(yī)的下一程，只為給兩歲半的兒子尋找一線生機。

2019年4月，凱凱被初步確診為黏多糖貯積癥。這是一種基因突變引發(fā)的罕見病，患兒體內(nèi)黏多糖過量堆積，引發(fā)面貌扭曲、毛發(fā)和皮膚異于常人，并常有心肺衰竭，平均壽命僅15歲。

該病在中國《第一批罕見病目錄》的121個病種中位列第73，全國患者總數(shù)大概只有1萬人。

“長不大，活不長”成了患兒家長的夢魘。在華西醫(yī)院，凱凱得到了初步確診，但沒有特效藥可治，只有通過干細胞移植才有一些希望。

王艷帶著幼子南下，奔赴1500多公里之外的廣州，最終在廣州一家兒童醫(yī)院確診為2型黏多糖貯積癥，并在不久后接受了干細胞移植手術(shù)。

手術(shù)并非是治療的終點，凱凱仍然需要此前一直使用的藥品——吡非尼酮。然而，這款能夠緩解肺部衰竭的特效藥并不容易拿到。據(jù)了解，吡非尼酮膠囊已被納入國家醫(yī)保目錄乙類，但在大部分省市只能住院才享受報銷，醫(yī)生開具處方也有一定的限制。

這是很多罕見病患者面臨的困境：藥品已經(jīng)上市，但患者拿不到藥、用不及時，很容易耽誤病情。

凱凱主要是在兒童醫(yī)院就診，而往往吡非尼酮只有大型綜合醫(yī)院才有。輾轉(zhuǎn)淘藥的時候，哪怕只離開孩子一小會兒，王艷的心里都很難受。作為一個罕見病患兒的母親，與孩子在一起的每一分鐘都彌足珍貴。

生命的最后一公里

被納入醫(yī)保目錄，并不意味著就能順利拿到藥，“最后一公里”仍然障礙重重。

據(jù)2019年發(fā)布的《中國罕見病藥物可及性報告》，“最后一公里”障礙主要體現(xiàn)在5個方面：

一是醫(yī)院不一定有藥。三甲醫(yī)院受藥品采購數(shù)量總數(shù)限制，也有藥占比和醫(yī)保總額的要求；二是醫(yī)師處方限制。這兩條就已經(jīng)限制死了大部分高價、罕見病用藥的處方。

另外，還有門診報銷限制，比如上文中提到的吡非尼酮只能住院開藥；分級診療尚不不完善也是問題；價格上，高價藥品上市難、支付難，而價格過低的藥品則面臨斷供甚至停產(chǎn)危機。

對渴望求生的罕見病患者而言，為了確診和買藥跨越大半個中國，是一場不得已為之的“旅行”。

2018年，《中華醫(yī)學雜志》發(fā)表了對全國96家三甲醫(yī)院收治的罕見病患者分析報告，結(jié)果顯示：2014至2015年期間，1500多萬例罕見病患者的治療集中在北京、上海和廣州。這種情況下，用藥資源自然集中在這些一線城市。

然而，患者卻分布在全國。近一半的罕見病患者分布在農(nóng)村，更有一些特殊的罕見病存在地域性，如肝豆狀核變性發(fā)病率在安徽遠高于其它地區(qū)。千萬罕見病患者分散在全國各地，不少患者需要終身服藥，為了維持生命，不得不一次次奔赴一線城市開藥。

根據(jù)中國罕見病聯(lián)盟牽頭的“2019年中國罕見病患者綜合社會調(diào)查”，因為異地治療導致的出行花費和誤工費，每個患者每年需要將近兩萬元，這讓原本不富裕的罕見病患者家庭雪上加霜。

即使長居一線城市，罕見病患者依然“找藥難”。今年10月，廣東省藥學會首屆罕見病神經(jīng)學組組長容小明教授很無奈地對媒體表示：有時候罕見病患者確診了，臨床醫(yī)生也不知道去哪里找藥。

確診、找藥、復診開藥，占據(jù)了罕見病患者的大部分時間。在生命的最后一公里，他們還有大量時間奔波在路上。2018年以前，這種情況十分普遍。

罕見病藥物的另一個出口

2018年6月，中國《第一批罕見病目錄》出臺，官方以目錄的形式界定了罕見病。隨后，企業(yè)研發(fā)罕見病藥品積極性凸顯，獲批的罕見病藥品逐年增多。

但是，每一種新藥都需要經(jīng)過進院、開處方的環(huán)節(jié)，需要跨過醫(yī)院行政體制、醫(yī)生診療能力兩大關(guān)口。很多沒能及時進入醫(yī)保的罕見病藥物根本跨不過去，不少有處方能力的醫(yī)生無藥可開、有藥難開。

互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療的發(fā)展，給了罕見病患者用藥提供一種新的可能性。

網(wǎng)上復診、線下配送，移動互聯(lián)場景下消費者熟悉的互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療模式，最適合罕見病藥物的推廣。不過，罕見病患者人數(shù)少且分散，且物流要求高，成本因素是各大互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療機構(gòu)難以踏足罕見病領(lǐng)域的首要因素。

2021年2月28日國際罕見病日之際，京東健康發(fā)起成立京東大藥房罕見病關(guān)愛中心。健識局獲悉，截至2021年12月20日，全國已有超過2.4萬名罕見病患者在這個平臺找到了對癥藥物。

對于某種罕見病而言，全國患者數(shù)量常常不過數(shù)百，而互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療平臺需要和藥企直接對接。

以諾華旗下的多發(fā)性硬化新藥萬立能（西尼莫德）為例，該藥2020年5月在中國獲批上市，同年9月就在京東健康實現(xiàn)了線上首發(fā)。到了2021年，通過京東大藥房罕見病關(guān)愛中心，西尼莫德的覆蓋范圍已經(jīng)可以擴展至全國更多地區(qū)。

另一個典型案例是，由武田中國引進的用于遺傳性血管性水腫（HAE）急性發(fā)作的治療藥物飛澤優(yōu)（醋酸艾替班特注射液）。就在今年10月30日，飛澤優(yōu)正式開始惠及中國HAE患者，患者由中國醫(yī)學科學院北京協(xié)和醫(yī)院變態(tài)反應科確診后，通過京東大藥房實現(xiàn)了線上線下一體化履約。

截至2021年12月20日，京東平臺上已上線了近40種罕見病藥品，幾乎覆蓋了國內(nèi)70%的已上市罕見病藥物，是全國品類最全的罕見病購藥平臺之一。

迎接更全面的挑戰(zhàn)

僅僅把藥搬到網(wǎng)上，并不能完全解決罕見病患者的實際問題。

罕見病可能需要終身治療，病程管理相當關(guān)鍵，擅自停藥后果可能非常嚴重，但長期用藥也可能產(chǎn)生不良反應，這都需要醫(yī)療指導的跟進。為此，一些有罕見病診療能力的醫(yī)院都建立了患者群，大家互通有無，相互介紹治療經(jīng)驗，醫(yī)生也能參與指導。

面對零散分布、家境各異、需求不同的患者，一個醫(yī)生、一家醫(yī)院的力量顯然難以維系。京東大藥房罕見病關(guān)愛中心邀請了數(shù)十位罕見病專家入駐，為購藥患者提供長期用藥咨詢管理和復診服務。

罕見病用藥需要第一時間安全地送達患者，依托自營能力和物流優(yōu)勢，京東健康創(chuàng)新出“自營冷鏈”藥品服務模式，能提供從倉儲到配送的線上線下一體化供應鏈解決方案，從而實現(xiàn)冷鏈藥品的安全、穩(wěn)定、快速送達。截至2021年11月底，京東大藥房“自營冷鏈”能力覆蓋的城市數(shù)已超過200個，在這些地區(qū)的患者能第一時間獲取藥品。

據(jù)了解，自2021年2月28日“罕見病關(guān)愛中心”上線以來，有64%的用戶曾多次在這里購買罕見病藥品或獲取相關(guān)醫(yī)療服務。

以飛澤優(yōu)為例，相比于常規(guī)藥物，其作為罕見病的注射劑，實現(xiàn)從開方到購藥全面線上化具有更多現(xiàn)實意義。患者可以線上一站式獲取包含處方、支付、購藥、患教等全程服務，及時進行疾病應對與救治。

毫無疑問，互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療平臺已經(jīng)成為罕見病治療的重要渠道，今后能做的事情還可能更多。健識局了解到，京東大藥房今年雙11期間線上罕見病藥物成交額同比增長超過120%，全年的罕見病藥品銷售額幾乎翻了一番，部分品種增長超過10倍。

眼下，第二批罕見病目錄更新在即。今年5月，全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室副主任李林康表示，國家衛(wèi)健委罕見病診療與保障專家委員會辦公室已經(jīng)收到了將近200份申請。

一旦有更多的罕見病納入目錄，對互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療平臺的考驗會更大。（注：王艷和凱凱均為化名）

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