2002年，山東一名小女孩因肝病陷入昏迷。小女孩的父親通過網絡向中國臺灣的“亞洲換肝之父”陳肇隆求救，表示愿意割肝救女。

陳肇隆看到消息，立刻帶領團隊飛往北京協和醫院，完成了活體肝移植手術。

小女孩活了下來，她的身體不同尋常——無法正常代謝銅元素，銅在肝臟沉積，最終造成肝損傷。這種患兒又稱作“銅娃娃”，如果能夠在早期確診，就能服用銅螯合劑，有效阻止疾病發展。

然而，“銅娃娃”們罹患的是一種罕見的遺傳病，發病率低至1/20萬。大部分“威爾森氏癥”患者幾經輾轉，最終得到確診時，肝臟損害往往已經到了不可逆的階段，只能寄希望于肝移植。

事實上，“威爾森氏癥”早在1956年就有成熟治療方法，只是當時在中國大陸的研究遠遠不夠。

眼看著這種局面，上海新華醫院教授李定國有點坐不住了。

關鍵一步

從上海一名廠醫起步，李定國在1978年通過高考改變了自己的命運。1981年，35歲的李定國才如愿以償，大學畢業后留在新華醫院消化內科工作。

李定國或許不是第一個對威爾森氏癥感興趣的醫生，但這個病給他深深的觸動。這是少數能夠治療的罕見病，而且越早治療效果越好。如果能夠及早發現患者、及早開展治療，就能救人一命。

臺灣罕見病基金會會長陳莉茵曾這樣告訴李定國：“我們不可能照顧他一輩子，但制度可以。”這句話打動了李定國，也讓他為推動罕見病醫療和社會保障奉獻了全部精力。

2004年開始，作為上海市政協委員的李定國就開始不斷與各級政府部門就罕見病話題展開討論，希望開展罕見病醫療保障。2009年，在一次內部研討會上，時任上海市副市長、兒科頂尖專家沈曉明終于給李定國一個明確的答復：

“搞清三個問題：1、罕見病的定義；2、上海有多少罕見病；3、需要多少錢。”

有了這三條主線，李定國的工作就有了方向，“罕見病防治不是少數人的事”，這至少在上海市政府層面已經形成共識。

在李定國的努力下，上海市政協和九三學社在2010年連續組織了兩次罕見病醫療保障專題研討會，地方立法工作也隨后展開。

2011年2月28日，世界罕見病日前夕，上海醫學會罕見病專科分會成立，李定國成為第一屆主委。

這是中國第一個省級醫學會之下的罕見病專科學會。

罕見病學會，不止治病

2018年5月，國家衛健委、藥監局、工信部等5部門聯合印發《第一批罕見病目錄》，共涉及戈謝病、龐貝病、法布雷病等121種罕見病。這是中國第一部關于罕見病的目錄，為全國醫療機構開展罕見病的預防、篩查、診斷、治療和康復提供理論依據。

醫學學會、協會是醫學科技工作者交流業務的平臺，有助于促進醫學技術進步，促進醫學技術普及和推廣，促進醫學隊伍的成長。

各專科分會則是醫學學會具體開展各專業領域的基礎。中國最大的醫學學會“中華醫學會”，旗下有88個專科分會，最早的一批分會成立于1937年，而數字醫學、組織修復與再生等新興醫學領域的分會，則是近幾年成立的。

成立罕見病分會，其實是有一定難度的。

罕見病是個集合概念，包括至少上百種疾病，雖然每種罕見病患者人數不多，各種病患加起來，數量十分龐大。這些患者病況不一、所涉的專業迥異，因此用一個學會來包含所有罕見病的研究，難度很大。

在上海醫學會罕見病專科分會的成立儀式上，李定國表示：“國內罕見病的研究將由以往分散狀態逐步向有學術組織協調的基礎和臨床研究方向發展，有利于提高罕見病的篩查和診斷水平，有利于推進罕見病基本醫療保障體制的建立。”

從這番表述來看，罕見病學會的重要目標有三個：改變此前分散研究的狀態；盡量提高罕見病的診斷篩查；同時推動罕見病保障體系。

此后各地陸續建立的罕見病學會里，“罕見病醫療保障體系”成為很多學會目標之一，這顯然已經超出了醫學技術研究的范疇，而擴大到更廣泛的社會領域。

罕見病患者需要得到救治，更需要得到有保障的救治。因為病例稀少，無論是醫生還是制藥企業，開發罕見病的治療方法和技術都面臨著巨大的成本和有限的收益。這是無法調和的矛盾，沒有中間路線可走。

患者、醫生、藥企、保險、社會，五方只有“各讓一步”，才有可能實現罕見病患者的有效保障。醫生站在診療的第一線，很早就認識到了這個問題，所以承擔起了社會和政策教育的工作。

努力17年，立法不易

2019年2月，在多路專家大力呼吁之下，國家衛健委遴選324家醫院組建罕見病診療協作網，建立雙向轉診、遠程會診制度。

罕見病立法，其核心也就是罕見病保障的問題。李定國等多位學者一直在通過自己的社會身份，在各種渠道呼吁建立罕見病的專門法律。

2006年，全國人大代表安徽大學教授孫兆奇多次與其他人大代表一起，提交“關于制定《罕見病防治法》的議案”。

當時的勞動和社會保障部回復：“國家相關部門將盡快制定我國罕見病定義、范圍及診療規范等標準。”

但這一“盡快”，就“盡快”了十多年。直到現在，各項工作也只能說“在進行之中”“適時出臺《罕見病防治法》”。

美國的《孤兒藥法案》也經歷了漫長的立法和通過實踐，中間幾次提案均遭到否決。最終起了助力作用的是一位好萊塢著名影星，曾主演《十二怒漢》的杰克·克里格曼。

1980年，美劇《法醫昆西》中講述了法醫昆西推動罕見病藥物立法的故事。這是克魯格曼根據當時社會熱點事件改編的，一名罕見病患兒的母親不斷通過社會組織、議會等機構，試圖讓藥企開發圖雷特綜合癥（也被稱為抽動癥）的藥物。

電視劇中的法醫最終成功說服美國國會，促成了罕見病藥物立法。現實中的克魯格曼也得到了大量有社會影響力人士的支持。1983年1月4日，時任美國總統里根終于在《孤兒藥法案》上簽了字。

目前，美國、歐盟、澳大利亞、日本、韓國以及中國臺灣省都相繼制定了罕見病相關法案，很多國家和地區的罕見病患者享有政府醫療保健計劃和商業保險雙重保障，罕見病患者只需要負擔非常少一部分費用，或者不需要負擔任何費用。

目前，國內一些省市已經將一些較為“常見”的罕見病，如戈謝病（一種影響糖脂代謝的遺傳病），納入了地方大病保障和特藥救助范圍。如上海在李定國等醫生的推動下，2011年開始就有12種可治療的罕見病被納入報銷范圍。

國家層面也有了一系列舉措。迄今，國家衛健委發布了第一批罕見病目錄，印發了《罕見病診療指南》，建立了罕見病診療協作網，建立了罕見病病歷診療信息登記制度。

未竟的事情還很多。今年2月9日，國家衛健委在全國人大《關于加快推進罕見病治療醫療保障機制的建議》答復中稱，中國罕見病用藥供應保障受經濟、人口、社會保障水平等條件制約，仍處于起步階段，面臨一些挑戰。

下一步，國家衛健委將加強罕見病用藥使用環節的監測，將符合條件、臨床急需罕見病用藥列入鼓勵仿制藥品目錄或鼓勵研發申報兒童藥品清單，通過新藥專項等國家研發項目支持企業和科研單位研發，并積極配合有關部門完善罕見病醫療保障、藥物可及性等相關管理政策，進一步保障罕見病患者權益。

從2004年至今，李定國已為“銅娃娃”們奔走17載。一位醫生的職業生涯沒有幾個17年，絕大多數罕見病患者也等不起17年。

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