全國罕見病診療協作網成立第一年，各地上報的確診病例就多達39萬

“除了同情之外，廣大醫務人員是否應該多做點什么？” 在第十屆中國罕見病高峰論壇上，北京大學第一醫院原副院長丁潔呼吁，醫務人員要提高對罕見病的臨床知曉率，就可以提早診斷，延遲患者生命。

“看罕見病的醫生比罕見病還罕見”，正是中國罕見病臨床診治的現狀。

罕見病的診治更多依賴醫生個人的職業追求，這是不爭的事實。醫學發展日新月異，如果醫生沒能及時掌握相關信息，就無法揪出罕見病。

“很多典型癥狀的罕見病，診斷起來其實并不難?！倍嵳J為，讓廣大基層醫生認識更多的罕見病，掌握診斷技巧，并融入到日常三級診療的體系之中，是目前亟待解決的問題。

01 罕見病協作網成效初顯

《浙江省罕見病患者生活狀況和疾病負擔研究項目的階段性匯報》顯示：2017年-2020年，杭州市承擔全省40%罕見病住院患者的診療；全省排名前15的醫院承擔近50%。

在中國，大部分罕見病的治療集中在具有優勢醫療資源的大城市，二三線城市或一般醫院尚無診治能力。

但偏偏是非一線城市的醫務人員，才是接觸中國每年77.4億人次門診的主力軍。

罕見病80%是遺傳病，重要特征之一是家族性和地域性。越是人口流動率低的地方，往往更容易發生遺傳病。因此，基層醫院是發現罕見病的第一道關。

然而目前的診療現狀是：廣大患者晃晃悠悠踩在一條狹窄、不穩定的供應鏈上：

從醫院到醫生，從診斷到治療，罕見病群體的治療之路布滿荊棘。能得到對癥的治療就算“撞大運”，一個個家庭在就診之路上隨時陷入絕望。

國內有罕見病診斷能力的醫生依然鳳毛麟角，漏診、誤診還是常見現象。讓更多醫生認識罕見病，將一個個零星的點連成線、擴成面，這是不少醫學專家呼吁的事情。

2018年以來，江蘇、湖南、黑龍江、四川等省的醫學會已陸續成立罕見病分會。美國貝勒醫學院貝勒遺傳學實驗室NGS部門執行主任楊亞平認為：“國家在認識和管理罕見病方面邁出的一大步。”

一些醫院開始自行組織教育培訓。不少專家建議：以多家三甲醫院為核心，整合地區優勢醫療資源，對醫生進行專業培訓。

2019年2月，國家衛健委成立全國罕見病診療協作網，首批324家醫院成為協作網成員。政府部門希望，通過區域協作和遠程支持，能提高各級醫院罕見病綜合診療能力，逐步實現罕見病早發現、早診斷、能治療、能管理的目標。

協作網成立第一年，各地上報的罕見病確診病例就多達39萬。

據北京協和醫院副院長張抒揚介紹：截止2020年底，國家罕見病登記注冊平臺涵蓋了166種罕見病，納入近6萬名罕見病患者，建立了184個罕見病研究隊列；對約1.5萬名患者開展了隨訪，另有1.2萬余份生物樣本信息，約1.9萬病例基因組學檢測數據。

02 醫生培訓是破題關鍵

列罕見病名單只是第一步，自此，各地針對性的臨床診療開始進入實質性階段。

全國罕見病診療協作網初見規模，接下來承擔重要救治環節的就是省級聯盟。

2021年4月，中南大學湘雅醫院牽頭，中南大學湘雅二醫院、三醫院、湖南省人民醫院等9家醫院作為成員醫院的湖南省第一批罕見病診療協作網正式建立。

湘雅醫院是省級聯盟的牽頭單位，主要工作是推動幾家指導醫院和基層醫院的上下聯動，制定指南，為罕見病診療提供科學方法。

中南大學湘雅醫院兒科主任彭鏡認為：“大多數醫務工作者對罕見病認識不足，導致診斷率比較低?！币虼耍瑓f作網的重要工作之一，就是加大醫生的宣教。

福建的類似協作網成立更早，運行已經有兩年時間。14家協作醫院之間早已形成默契，目前，福建正在全省范圍內摸排脊髓性肌萎縮癥患者的情況。

福建醫科大學附屬第一醫院副院長王檸介紹，福建省罕見病聯盟以病種為中心，組建專病學組，制定規范化的治療指南，再以此為準開展醫生培訓，“其中最重要的是，聯盟將加強對醫生的規范化培訓?！?/span>

“加入協作網之后，國家級和省級牽頭醫院為成員醫院開展醫務人員培訓，重點就是提高臨床醫生識別、診斷、治療罕見病的能力?！?span id="yyueaos" class="candidate-entity-word" qid="6548344975296304391" mention-index="0">廈門大學附屬第一醫院兒科副主任醫師許珊珊如是說。

國內多位臨床專家都把罕見病防治的重點確立在培養醫生上。浙江大學醫學院附屬兒童醫院內分泌主任鄒朝春認為：培訓臨床醫生掌握罕見病的知識是長期工作，但現在，對大量病人來說這是迫在眉睫的事情。

多位專家均表示，若想擺脫目前罕見病診療的困境，不僅要加大醫生的知識培訓，還需要在醫保報銷、大病篩查等方面加大政策引導，全社會才會關注罕見病、發現罕見病。

03 分級轉診探索“中國模式”

與提高基層診療水平同樣重要的，是健全分級轉診制度。

在大多數人的認知中，罕見病屬疑難雜癥，通常會在三甲醫院就診。但《浙江省罕見病患者生活狀況和疾病負擔研究項目的階段性匯報》顯示，三年來，罕見病患者在二級醫院的比例有所上升。

浙江大學醫學院附屬第二醫院副院長吳志英表示：這個數據十分喜人，反應了雙向轉診通道已經打開，二級醫院承擔起了分級診療中的重要一環，改善了罕見病患者集中在三甲的現狀。

健識局梳理發現，中國目前建立的全國罕見病診療協作網，其核心正是探索“以三甲醫院為龍頭，輻射全國二三線城市”的中國模式。

不過，在行業利好政策輪番出臺的今天，中國罕見病診療工作仍處于起步階段，相較于發達國家仍存在很大差距。

早在1992年，美國公認醫學遺傳學是一門醫學專業，建立了比較完善的人類遺傳病的臨床學科和診療服務體系。

在中國，目前僅是將罕見病的研究歸在了生物學等其他學科下，很多學校也作為選修課開設。盡管北京、上海、長沙、杭州等一線大城市開設了罕見病門診，但相關醫生數量遠遠不能滿足患者需要。

事實上，基層醫院作為罕見病診療的“第一線”，不僅應加大科室檢測的硬件設備，更應讓醫生掌握多種罕見病診療的知識。

有多數專家指出，基層醫療機構倘若實在沒有條件，應利用國家衛健委的罕見病協作網，逐級向上轉診，而不是將罕見病患者拒之門外，讓他們自己去盲目求醫。

04 第二批目錄發布在即

“第一批國家版罕見病目錄的發布，是中國罕見病行業發展最重要的環節?！鞭⒌潞币姴“l展中心創始人及主任黃如方表示，有了目錄以后，醫療藥品審批，包括保障都有了重要的參考依據。

以亨廷頓舞蹈癥為例，這是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，通常在發病15～20年后死亡。該疾病的治療藥物于2017年在美國上市，2018年12月這個藥物就被納入《臨床急需境外已上市新藥名單（第一批）》，2020年在我國正式獲批，當年12月就又被納入了國家醫保目錄。

正常大腦與亨延頓舞蹈癥腦對比

眾多患者求助無門之際，轉機出現了。

隨著第一批罕見病目錄公布，國家多個部門聯合發布罕見病新藥注冊、提交境外臨床試驗數據可直接申報上市等新政，讓企業看到在中國上市的動力。

從2019年提交上市申請，到2020年12月進入醫保目錄，這款治療藥物僅用時一年。全國罕見病診療協作網辦公室副主任、中國罕見病聯盟執行理事長李林康指出，第一批罕見病目錄的公布是中國罕見病管理上里程碑式的事件。

根據李林康透露，國家將在2021年適時地開展第二批目錄的遴選工作。截止4月底，國家衛健委罕見病診療與保障專家委員會辦公室已經收到了將近200份申請。按照既定的遴選程序，實施材料審評、專家論證和公示等流程。

這一消息讓整個產業為之振奮。不僅是賽諾菲、武田制藥等跨國藥企虎視眈眈，就連北?？党?、曙方醫藥、瑯鈺集團等國內藥企也強勢進入罕見病研發領域。

然而，在硬幣的另一面，罕見病目錄的制定，必將給政府監管、醫?；鸾Y余帶來一定壓力。中國藥促會醫藥政策委員會副主任委員劉軍帥曾向媒體表示，在醫?？刭M嚴峻的形勢下，將所有罕見病全部納入目錄、乃至納入醫保都存在較大困難。

更為關鍵的是，中國罕見病人群到底有多大？隨之產生的費用到底要多少錢？這些關鍵數據仍然不夠清晰。

隨著各級罕見病聯盟工作的進一步展開、第二批罕見病目錄的籌備制定，可以預見的是，在政府主導下，相關配套政策會愈發完善，中國將有越來越多的罕見病藥物上市，惠及更多患者。

屆時，醫保、商保、社會籌集、個人支付等多方一起，將為第二批罕見病目錄提供臨床治療的支付基礎，讓中國的罕見病患者不再翻滾于命運的不可捉摸。

附