日前，波士頓咨詢公司（BCG）在其公眾號連發三篇對中國罕見病產業現狀和未來的思索，其中特別提到罕見病具有巨大的產業價值，在醫學價值、技術價值和商業價值上都有“四兩撥千斤”的作用，尤其是在商業價值上，據BCG估算，到2030年我國罕見病市場將達到600至900億人民幣的產值。從今天的50億元市場，如何發展到十年后的千億市場，我國還面臨哪些挑戰，如何一一破解，BCG與中國罕見病聯盟于6月11號在上海組織了多方專家的研討，共話未來。

參會嘉賓合影

BCG中國董事總經理、全球合伙人吳淳在開場分享時，就充滿信心地分享了BCG對中國罕見病市場未來10年的預估：“對標今天中國腫瘤免疫藥品市場占全球市場的比例，假設10年后中國罕見病藥品市場占全球的比例， 和今天腫瘤市場占比一致，在5%~7%的話，那么中國罕見病藥品市場有望實現600到900億人民幣的總量水平。 我們對這個千億的估算還是很有信心的，跟其他的領域里面，中國和全球市場的相對關系是相匹配的。”

然而不得不正視的問題是，我國罕見病產業發展仍處于嬰兒期，社會層面對罕見病作為產業來發展，甚至是到達千億規模，仍有很多疑問，總結來說，最頻繁被探討的就有三大迷思：一是罕見病患者人數少，治療周期短，如何支撐起有規模效應的產業發展？二是中國診療能力弱，即便有較大的潛力病患群體，一時間也找不到確診可治的患者。三是罕見病藥品大多昂貴，我國支付體系無力負擔，患者買不起，最終也無法支撐產業的發展。現場討論中，BCG的咨詢顧問團隊梳理了詳實的數據和材料，一一駁斥了這三大迷思，參與研討的專家們也屢屢發言，分享對這三大迷思的觀察和思考。

首先是，很多罕見病在中國并不“罕見“，已經納入《第一批罕見病目錄》的121種罕見病，預估患者人數超過350萬，如果擴展到更為廣闊的罕見病定義，我國罕見病人數或將超過1500萬，并不是個小群體。大眾認知中，很多受關注的是一些超級罕見病，單病種人數小于一萬人，但其實也存在很多較為”常見“的罕見病，患病數在十萬人以上。最為直觀的一個比較就是，有很多罕見病的中國患病人數，比很多大眾熟知的腫瘤患病人數都多，然而在全球的研發版圖中，是嚴重的“厚此薄彼”，三陰乳腺癌全球已經有150個在研管線產品，我國總患病人數僅20萬人，而對應去看，人數同等的罕見病，全球在研管線僅10到30個。另一方面，大部分罕見病發病的時候患者都比較年輕，遺傳疾病甚至以兒童為主，如有治療藥物，大部分治療周期比較長，類似慢病的需求。

我們如果可以為患者提供一個藥物，對他們會帶來非常大的生活質量的改善。顧學范教授就直言：“不是說沒有病人，是要去找，在這個方面，我們是開創者，病人很快就會聚集過來。針對高苯丙氨酸血癥這一個疾病我們每年有幾千例標本要做，現在臨床病人有很多。從上海新華醫院開始，做新生兒篩查，現在成為國家政策，全國推廣新生兒篩查，國家衛健委的新生兒篩查管理規范都有了。在這個平臺上面我們不斷提升，后來全國發展了最早的用串聯質譜技術開展新生兒篩查，這個方法一次一滴血可以查幾十種疾病，這些疾病都是致殘致死的疾病，通過新生兒早期的篩查，就可以有方法診斷，有方法治療，這些我覺得是非常利國利民的事情。所以找病人我覺得在中國這么大的人口基數，病人還是不少的”。

其次是，中國的罕見病診療能力并不弱，相反，在近幾年政府和社會各界的推動下，早已有了巨大的發展，在個別起步更早的單病種領域，甚至可以說是不落后于歐美，部分治療中心和臨床專家的診療水平達到了全球領先的水平。隨著國家衛生健康委罕見病診療與保障專家委員會的組建、中國罕見病聯盟的成立、中國國家罕見病注冊系統的投入運營、和中國罕見病診療協作網的落地，我國罕見病的診療能力提升早已進入快車道，從全國頂尖醫院到省級牽頭醫院，再到200多家協作網醫院，罕見病診療早已進入“毛細血管”式的發展階段。而在像肝豆狀核變性、轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變(ATTR)等領域，我國的治療中心甚至聚集了海外數倍的患者接診記錄，在診療能力和水平上也是走在前列的。

顧學范教授表示，“現在罕見病聯盟下面各地都在舉辦各種各樣的培訓班，宣傳121種疾病的診斷和治療。我們的注冊登記系統，能很好的動員各個協作網醫院，我們可以知道在121種疾病下面到底有多少病人。這我們發揮專科醫院專科門診的優勢，這方面又有政策的支持，學術上有創新，科技部的課題等等都有專項基金，這些都大大促進了我們國家在罕見病診療和研究方面的發展，進步非常大，李局在這方面做了非常大的推動。”

最后，我國的支付體系的自我更新能力，早已不再是罕見病產業發展的瓶頸約束。從數據來看，我國已經上市的68種罕見病藥物（以《第一批罕見病目錄》為定義）中，已經有46種見藥物被納入到了國家醫保目錄，也就是說三分之二的罕見病藥物已經納入了醫保。剩下三分之一的藥物，也有不少都已經被納入各地方的補充醫保模式里，包括一些社會關注度很高的年話費在百萬的高值藥。江蘇省醫保協會會長胡大洋、國家衛健委藥物與衛生技術綜合評價中心副主任趙琨和北京罕見病診療與保障學會副會長劉軍帥均指出，“罕見病支付，不是錢的問題”。劉軍帥指出“對罕見病整體藥物支出的測算工作，聯盟在去年就已經完成，未來10年醫保支出預估總額在300億人民幣以內，并不是天文數字，所以確實并不是錢的問題”。

政策制定層面來看，對罕見病等特殊用藥支付的討論由來已久，國家醫保目錄動態調整的節奏下，大部分罕見病藥品已經可以通過“國談”的方式納入醫保，少數高值藥也在進一步的政策討論中。一方面，中央政府高度關注少數高值藥、救命藥的支付問題。趙琨主任指出，“單個產品的價格，50萬不是門檻，我們當時討論了100萬也不是障礙，醫保決策是綜合的，最終看的還有整體的預算影響。”一方面，在地方層面，已有不少經濟發達的省市將高值藥納入到當地的多層次保障范圍之內。 趙琨指出，“多層次保障，1+N，是未來解決少數罕見病高值藥支付的關鍵。我們看到的很多地方模式都是在這個方向上，也解決了很多問題”。胡大洋會長也提到，“普惠型商業保險，在江蘇省的罕見病保障中，也起到積極的作用。政府明確要求普惠險對罕見病和其它特殊疾病有保障”。

我國罕見病領域，歷經過去十幾年的摸索，在政府、政策專家、臨床機構和醫生、以及患者組織的推動下，已經在疾病認知、診療提升和藥品可及上實現了遠快于海外的發展。從產業發展的角度，正處于一波浪潮來臨的前夜。

瑯鈺集團CEO向宇博士分享道：“我們作為中國企業，心中有一個愿望，就是有朝一日中國藥企可以引領全球創新的潮流，特別是罕見病，因為中國患者人群基數大。中國不管做臨床試驗還是在監管的創新上，最近有很多的突破和速度上的優勢，所以中國其實完全有可能在新藥創新，尤其是在罕見病上跑出中國速度來。其次海外很多領先的華裔科學家爭先恐后回國來做研發，我覺得這些都是非常好的信號，如果中國要解決卡脖子的問題，在罕見病新藥創新領域絕對是可以做出亮點來的。瑯鈺是這個潮流當中的一份子，我們也看到很多其他的國內藥企做出了非常出色的成績，我們也要向他們多學習。”中國藥科大學商學院副院長茅寧瑩也特別指出，“最后我覺得看到卓越的企業這么多，都在研發和做商業化，當然是非常好的事，值得提醒的一件事是，要避免像腫瘤藥的扎堆創新，當然扎堆創新有可能有好處，大家都來做競爭激烈以后價格會下來，患者診療選擇會多，但是可能對參與的這些企業的價值或者未來的競爭是有影響的，我覺得這里面可能還要去應當說政策說要有效引導，不要傷了大家做創新的積極性。”

李林康理事長在研討會的最后，特別呼吁“我們聯盟愿意和大家一起，用專家給出的招，在鏈條上發揮我們的優勢，把大家的積極性調動起來，推動中國的罕見病事業，讓患者用上更多的藥品，讓我們專家們有子彈有武器去治療罕見病，也讓產業動起來，形成良性循環。”