2月8日，在連打三針特效藥后，8歲的晴晴終于能夠平躺下身子，睡個安穩的好覺。在此之前，由于肺部受累引發的呼吸困難，一到晚上，晴晴只能靠在床頭坐著入睡。

晴晴是一名戈謝病患者，2012年出生在山東泰安，1歲確診到現在，已經過去7年。她有個雙胞胎的妹妹，身體健康。姐倆站在一起時，旁人很容易就能看出這種罕見病留下的印記——和妹妹相比，晴晴要矮半頭，四肢瘦一圈，但肚子明顯隆起，像是個比例失調的娃娃。

更棘手的麻煩還不在外貌。

戈謝病是一種罕見的溶酶體貯積癥，源頭是基因突變。戈謝病患者自身無法合成一種叫做葡糖腦苷脂酶的物質，所以沒法對體內的葡糖腦苷脂進行代謝，于是，這些多余的葡糖腦苷脂會在人體各個器官的細胞內蓄積起來，導致器官功能異常臨床上最常見的是脾和肝臟腫大、貧血、骨骼關節受累，最后危及到神經系統和肺部，致人死亡。

△戈謝細胞 圖片來自網絡

戈謝病已經累及晴晴的肺部。她的母親莊翠玉告訴八點健聞，過年前，晴晴的肺部就出現積水，經常喘不上氣，肚子脹得像有了七八個月的身孕。要不是山東年初出臺政策，把戈謝病特效藥納入地方醫保報銷范圍內，“孩子現在可能已經沒了”。

莊翠玉所說的這項政策，出自于2020年底由山東省醫保局牽頭發布的《關于將部分罕見病特效藥品納入我省大病保險保障范圍的通知》。通知明確，將治療戈謝病、龐貝病、法布雷病的特藥納入山東省居民和職工大病保險特藥管理，起付線為2萬元，每人每年封頂90萬元，剩余部分由藥企援助、醫療救助和慈善幫扶等手段綜合解決。

這樣的力度在全國很難找出第二個。戈謝病、龐貝病和法布雷病的年人均治療費用都在百萬元以上，有了這項保障政策后，山東患者的年支出基本可以控制在10萬元以下，“過去是想都不敢想，現在努努力能夠著，真的很感謝政府，給了孩子第二次生命。”莊翠玉說道。

唯一的希望

事實上，這并不是晴晴第一次注射特效藥。

2014年，莊翠玉曾硬著頭皮給晴晴用過半年的藥。當時，晴晴只有一歲半，剛在北京兒童醫院確診戈謝病1型。醫生告訴莊翠玉，沒有根治的辦法，除非做骨髓移植，而在做骨髓移植前，必須先用上半年的特效藥，把身體調理到最佳狀態。

特效藥一針2.3萬元，一個月4針，沒有醫保報銷，半年就是60萬。那時候，莊翠玉要照顧孩子，只能從村里的工廠接點散活，丈夫則在北京打工，兩個人一年的收入不到6萬塊錢。后來，鎮上知道了他們的難處，發起了慈善捐款，再加上從親戚朋友那兒借來的錢，才勉強讓晴晴撐下了半年的療程。

但復查的結果并不好。因為沒有足量用藥，晴晴的身體狀況沒有達到手術條件，而原本為手術準備的錢也全都花在了買藥上，莊翠玉只能無奈放棄。

2017年，因為脾臟擠壓到其它器官，晴晴做了切脾手術。脾臟是葡糖腦苷脂最容易沉積的靶器官，所以切脾手術是戈謝病患者很常見的治療方式。手術本身很成功，但因為體質太弱，晴晴在術后一度出現了鼻腔出血、血小板減少等癥狀。在醫生的建議下，莊翠玉咬咬牙又買了一支特效藥。效果立竿見影，注射完的第二天，晴晴的各項指標都恢復了正常，痛感消失，身體還特別有勁。

山東省立醫院兒童血液內分泌科主任戴云鵬是晴晴的備案醫生。他告訴八點健聞，對于戈謝病，最好的治療方案就是酶替代療法，“通俗地說，就是缺什么補什么，體內缺乏葡糖腦苷脂酶，那就給他補充這種酶。這種酶輸進體內后，不能說達到很高的水平，但至少可以維持基本生命所需，不至于導致其它并發癥的出現。”

戴云鵬說，盡管酶替代療效很確切，但由于以前特效藥價格高昂，絕大多數病人望藥興嘆，無力支付，都不會選擇特效藥，而僅僅在出現并發癥時進行對癥治療。所謂的對癥治療，就是身體的哪個部位出現并發癥了，只針對發病部位做治療。舉個例子，戈謝病會累及血液系統，造成紅細胞和血小板減少，人就疲乏無力，容易出血，它的對癥治療方案就是輸注紅細胞或血小板。

“對癥治療治標不治本。輸血也存在一個問題，紅細胞和血小板都是別人捐獻的。正常人血小板的壽命7-14天，但血小板經過采集、分離到輸入病人體內，有效期可能就剩3-4天了。那你怎么辦，只能高頻率地不斷輸注，而且越輸到后面，由于免疫反應等原因，效果越差。很多病人就是輸到后來，不管用了，人因為嚴重出血或貧血就沒了。”

治不起的罕見病

山東省立醫院東院腎內科副主任孫晶也有類似的體會，她碰到最多的是法布雷病患者。

和戈謝病一樣，法布雷病的起因也是人體缺少α-半乳糖苷酶A，導致一些脂質無法被代謝，長期堆積在細胞中，造成器官的損害和病變，嚴重時會引發腎衰、心衰、甚至是腦卒中。同樣的，法布雷病也有成熟的特效藥物在國內上市，但臨床上，因為價格原因，很少有患者能用得起。

去年9月，孫晶所在的醫院出現了山東首例使用特效藥的法布雷病患者，但使用3個月、且臨床效果明顯的情況下，這位病人中斷了治療。孫晶告訴八點健聞，法布雷病的特效藥叫“法布贊”，2019年底剛在國內獲批，也屬于酶替代療法，一名成年患者的年治療費用在120萬左右。

“我碰到的法布雷病患者，100%的都是因為經濟原因得不到治療。這個病很絕望的地方就在于，它不是單次治療。你治一個月，一年，只要一停藥，馬上又回到最初的狀態，它是一種長期的維持性的補充治療，不能斷。”

更要命的是，因為臨床癥狀隱匿，治療費用又高，多數疑似法布雷病的患者并不愿意走到“確診”這一步，那被他們認為是無意義的，“反正查出來了也治不起”。另一方面，法布雷病的遺傳幾率很高，如果不做確診，這些疑似患者很有可能把帶有缺陷的基因傳給自己的下一代，讓災難擴大化。

正因為如此，孫晶一直向政府和藥企呼吁，共同降低患者負擔，提高藥物的可及性。在這次山東省罕見病政策出臺前，孫晶也作為臨床專家參與了政策的討論和制定。

孫晶告訴八點健聞，算上戈謝病、龐貝病，這次山東醫保納入地方醫保的三種罕見病有高度的相似性。首先，這三種病都屬于溶酶體貯積癥，適用于酶替代療法。其次，酶替代療法的效果顯著好于其它對癥治療方案。最后，這三種病的年人均花費都很高，在百萬元以上。

△圖片來自視覺中國

“我覺得山東省在這方面還是有擔當的，就法布雷病來說，全國只有浙江和山東是把它納入了地方醫保的保障范圍。”孫晶說，山東目前登記在案的法布雷病患者是23位，按照90萬一個人來算，醫保支出在2000萬左右。但不排除出了政策以后，更多潛在的患者會去確診。“從這個角度來說，我是很佩服山東省的勇氣的。”

病人回來了

政策落地兩個月，最讓臨床醫生們高興的是，那些曾經“失聯”的病人們都回來了。

山東龐貝病臨床專家，山東大學齊魯醫院神經內科主任醫師趙玉英向八點健聞分享了這么一個案例。三年前，她確診過一個龐貝病小男孩。當時，這個男孩正在上初三，肌肉無力的癥狀還不是很明顯，能走能跑，只是蹲下去起不來。

那一年，龐貝病的特效藥美而贊在中國上市，但因為價格問題，男孩的家庭承受不起，只能通過飲食干預和運動訓練來對抗疾病進程。他的媽媽每天給他調配高蛋白的飲食，給他做按摩，男孩自己也很懂事，每天早起做拉伸、擴胸，練習拳擊。在醫院組織的患教會上，男孩還做過很勵志的發言，說自己一定能戰勝病魔。

去年，按理說男孩要升高三了，趙玉英去做回訪，才發現他已經休學，天天待在家里，情緒低落。“他跟我說，高三的教室在四樓，他爬不上去。我說你可以去找學校啊，讓同學幫幫忙，他說不想太麻煩別人，還是算了。”

這次聽說龐貝病的特效藥被納入醫保報銷，趙玉英第一時間就給男孩的媽媽打了電話。她聽到電話那頭母子倆相擁而泣，抱頭痛哭，自己也禁不住流淚了。“他們第二天就過來了，我們給孩子做了檢查，各項指標都符合標準，很快就能用上藥。我們也會繼續隨訪，希望他能考上大學，結婚生子。”

戴云鵬和孫晶也開始忙碌了起來，他們是山東戈謝病和法布雷病患者用藥的備案醫生。戴云鵬說，他最多的一天曾接待了5名戈謝病患者，都是過去被診斷了，但再也沒有聯系過的病人。孫晶則欣喜地看到，越來越多的法布雷病患者家屬主動要求來做基因篩查。

根據山東省最新的罕見病報銷政策，戈謝病、龐貝病和法布雷病的患者在現有“1+N”（1是醫保，N指的是藥企福利、醫療救助和慈善幫扶）的保障體系下，年治療費用在100萬內的患者，個人自付在5萬或以內。

晴晴的情況也在好轉。莊翠玉已經打定了主意，要給晴晴足量用藥，“妹妹已經二年級了，希望姐姐也能和其他小朋友一樣走進校園，擁有一個圓滿的人生。”